Científicos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos han identificado una enfermedad autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen LYN, un importante regulador de las respuestas inmunitarias en la salud y la enfermedad.
Denominada vasculopatía asociada a la quinasa Lyn y fibrosis hepática (LAVLI, por sus siglas en inglés), la identificación de esta nueva patología arroja luz sobre cómo los genes vinculados a ciertas enfermedades pueden ser potencialmente dianas para el tratamiento mediante la reutilización de fármacos existentes.
LAVLI se descubrió por primera vez en un paciente pediátrico mediante pruebas genéticas, que detectaron una mutación en LYN, el gen que codifica la proteína Lyn quinasa.
Posteriormente se descubrió que otros dos pacientes pediátricos no relacionados tenían otras dos mutaciones en el mismo gen. Los tres pacientes desarrollaron enfermedades relacionadas con la mutación genética LYN poco después de nacer.
Dos pacientes desarrollaron fibrosis hepática (cantidades excesivas de tejido cicatricial causadas por la inflamación y el daño hepático repetido) en el primer año de vida. Los tres pacientes presentaron vasculitis neutrofílica cutánea de pequeños vasos de inicio perinatal.
Según sus hallazgos, publicados en la revista científica ’Nature Communications’, se trata de un trastorno inmunitario caracterizado por la inflamación causada por un elevado número de neutrófilos (glóbulos blancos del sistema inmunitario) que pueden dañar los vasos sanguíneos pequeños.
El estudio reveló que la Lyn quinasa estaba siempre activa y era incapaz de apagarse en los tres pacientes con la mutación LYN, lo que aumentaba la migración de neutrófilos, alteraba las señales inflamatorias y activaba las células hepáticas inductoras de cicatrices y fibrosis.
Así, los resultados de esta investigación sugieren que la Lyn quinasa puede ser una posible diana terapéutica para fármacos que traten formas de vasculitis no sindrómica de pequeños vasos y otros tipos de fibrosis hepática inducida por inflamación.
Fuente: (EUROPA PRESS)
