Pediatras de toda España se reúnen esta semana en Valencia para abordar los últimos avances en malformaciones congénitas, dentro de la 43 reunión anual del Estudio Colaborativo Español en Malformaciones Congénitas (ECEMC) y el curso de actualización sobre la Investigación de los defectos congénitos, que se celebran entre el jueves y el sábado.
Ambos eventos están organizados por el grupo coordinador y el valenciano del ECEMC, integrado por los hospitales de Requena, La Ribera (Alzira) y General de Ontinyent.
Dependiente del Instituto de Salud Carlos III, el ‘Estudio Colaborativo Español en Malformaciones Congénitas’ es un programa de investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos. Este trabajo está integrado por 223 pediatras de 51 hospitales españoles.
Se estima que de tres a cuatro niños de cada cien presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento y que, sumados a aquellos cuyos defectos congénitos se manifiestan en los primeros años de vida, la frecuencia de afectados puede llegar al 7 por ciento. Estos defectos congénitos se encuentran detrás del 90 por ciento de las llamadas enfermedades raras.
En el programa científico, la apertura oficial de la reunión correrá a cargo del presidente de la Asociación Española de Pediatría (AEP), Luis Carlos Blesa, quien hablará sobre ‘El valor de la colaboración’. Le seguirán mesas redondas y talleres en los que se abordarán aspectos como las causas prevenibles de los defectos congénitos, la investigación de casos de enfermedades raras sin diagnóstico, el diagnóstico genético a partir de los datos clínicos, la metodología de la red clínica del ECEMC y la patología fetal.
También se debatirá sobre los principales problemas que el profesional sanitario se encuentra en la consulta pediátrica ante pacientes con defectos congénitos, por lo que respecta a la detección precoz de alteraciones, el diagnóstico clínico la realización de pruebas complementarias, el diagnóstico molecular y la información a la familia y el seguimiento del paciente.
El encuentro finalizará el sábado con una clase magistral a cargo de Salvador Martínez Pérez, catedrático de Anatomía y Embriología Humana del Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH), quien hablará sobre ‘El desarrollo del sistema vascular y la inmunidad innata en el sistema nervioso central’.
