Entre el 10 y el 20 por ciento de los casos de epilepsia pueden tener una causa genética, «siendo más probable si las crisis epilépticas son difíciles de controlar o comenzaron en los primeros años de vida, entre otros factores», según el doctor Ángel Aledo, neurólogo especialista en Epilepsia y Neurogenética y asesor científico en ‘Health in Code’.
Un diagnóstico temprano de la enfermedad con las pruebas correctas como una resonancia magnética de alta definición, vídeo-electroencefalograma prolongado de al menos de 12 horas y estudios genéticos, puede ayudar a dirigir mejor el tratamiento ayudando al control de las crisis epilépticas y mejorando el pronóstico en muchos tipos de epilepsia.
En el caso de los estudios genéticos, tradicionalmente, se han relegado a pacientes complejos o refractarios. Sin embargo, existen muchos beneficios para considerar la solicitud de un test genético dentro de las primeras pruebas en un paciente que debuta con una forma de epilepsia. Cada vez más, los estudios en epilepsia no buscan solamente un diagnóstico, sino también un acercamiento a una medicina individualizada en la que el hallazgo de una variante en un determinado gen también puede proporcionar una muy valiosa ayuda a la hora de seleccionar una mejor estrategia terapéutica.
En este sentido, el doctor Aledo afirma que «la genética supone un antes y un después en epilepsia, igual que en otros muchos ámbitos de la medicina». «El diseño de diagnósticos cada vez más precisos y de tratamientos dirigidos a la causa seguirá revolucionando la manera en la que tratamos y cuidamos a nuestros pacientes en el futuro. No puedo imaginar una consulta con una familia con epilepsia en la que no se hable de genética dentro de pocos años», afirma.
Fuente: (EUROPA PRESS)
