Investigadores del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), el Institut Català d’Oncologia (ICO), el Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (Idibgi), el Hospital de Bellvitge y el Hospital Josep Trueta han desarrollado en un estudio un método capaz de detectar pequeños cambios en la secuencia del ADN que puede llegar a predecir la aparición de cáncer de endometrio en mujeres afectadas por el síndrome de Lynch, enfermedad hereditaria de predisposición al cáncer.
La revista ’Modern Patology’ ha publicado los resultados del trabajo en el que han particiado oncólogos, patólogos, genetistas, bioinformáticos, epidemiólogos y ginecólogos que han aplicado la prueba a 93 mujeres con Síndrome de Lynch, informan en un comunicado conjunto este martes.
Las pacientes con síndrome de Lynch presentan mutaciones en genes que impiden la correcta reparación de errores del ADN, lo que provoca que se acumulen estos errores, especialmente en unas regiones repetitivas que se llaman microsatélites.
A través del análisis informático ultrasensible que han desarrollado, los investigadores pueden detectar pequeñas variaciones en el tamaño de los microsatélites en las células de aspirado de endometrio incluso antes de que se desarrolle el cáncer.
Para los autores, la técnica que han desarrollado sería ’’fácilmente aplicable’’ a la rutina de la práctica clínica porque la secuenciación masiva del ADN ya se realiza habitualmente para el diagnóstico de otras afectaciones y se podría trasladar el algoritmo bioinformático para la detección de la inestabilidad de los microsatélites.
Ahora, el equipo de investigadores está iniciando un estudio multicéntrico a nivel nacional para validar la utilidad clínica de la prueba en un ’’mayor número de pacientes’’.
En este estudio quieren realizar el análisis de inestabilidad de microsatélites en pruebas mínimamente invasivas como la citología y la autotoma vaginal, y así evitar las molestias asociadas al aspirado endometrial.
Fuente: (EUROPA PRESS)
